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无创产前基因检测有必要做吗？

香港医务检测中心HKMEDI 更新时间:2021-03-15

孕妇在怀孕期间，胎儿的游离DNA会经过胎盘进入母体的血液系统，无创产前基因检测只需抽取妈妈10ml静脉血，提取胎儿游离DNA，通过新一代DNA测序并结合生物信息技术，计算出胎儿患染色体异常（如唐氏综合症、爱德华综合症、巴陶氏综合症等）。

无创产前基因检测孕几个月可以做？

香港无创产前基因检测与大陆无创基因产前检测不同，大陆无创产前基因检测只检测21.18.13三个内容，香港无创产前基因检测除了检测这三个内容外，还可检测其他十几个内容，其中包括性染色体检测，也就是说可检测出宝宝性别是女性还是男性。大陆无创产前基因检测需在12周以后才可以检测，香港无创产前基因检测仅需十周即可检测，并且准确率高达99.9%。



香港无创产前基因检测有必要做吗？

建议：每个孕妇都会检查

大陆和香港无创产前基因检测都会检测的三个内容是21.18.13号染色体三体症，这三号染色体三体代表了什么呢？

21号染色体三体症，是唐氏综合症，患儿严重智力低下，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，这需要家人的长期照顾，会给家庭造成很大的负担。由于唐氏综合症是一种偶然的疾病，因此每个母亲都可能生下“唐氏综合症”。

18号染色体三体症，是爱德华综合症，患儿有严重智力障碍及出生缺陷，包括心脏、脑、肾脏不正常等，外部异常，如唇裂、腭裂、头小、畸型足、手指发育不全及下颚细小等。

13号染色体三体症，是巴陶氏综合症，正常婴儿带有两条13号染色体，巴陶氏综合症婴儿却常带有三条13号染色体，患儿有可能有心脏缺陷、闹或脊髓的问题，额外的手指、脚趾、腭裂或兔唇及肌肉张力低下，亦会有很多其他出生器官缺陷。

出去以上三个内容，香港无创产前基因检测还可检测十多个内容，例如性染色体相关疾病及微缺失筛检分析等。

由于问题胎儿的发生概率与母亲的年龄有关，所以年龄较大的女性需要进行无创产前基因检测。有研究显示，30岁以上的孕妇胎儿唐氏综合征的机会是1/1000。孕妇年龄在35岁以上，机率提高到1/300。孕妇年龄介于35至39岁之间，有1/50的机会。孕妇40岁以上，有1/20的机会。

所以无创产前基因检测是有必要做，高龄孕妇建议做香港无创产前基因检测。
 

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