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基因检测为什么越来越受欢迎?除了遗传疾病还可以救癌症!

香港医务检测中心HKMEDI 更新时间:2021-03-11

这句话已经在许多想要“掌握”自己未来健康的人中,悄悄流行起来。虽然大部分人对于“基因”(DNA)的印象,可能还停留在亲子鉴定,但其实基因检测的内容早就超过这个范围。

但人体“基因”是一片汪洋大海,其中未知的部分还非常多,就如同“科学算命”一样,这也让许多人在观望要不要加入“检测”的行列。

基因检测为什么越来越受欢迎?

目前基因分析常用的做法有2种,一种是桑格氏定序(Sanger method),一种是次世代定序(Next Generation Sequencing , NGS),次世代定序一次能分析的基因数量、速度都比桑格氏定序多,所以现在大多的基因检测公司都会采用NGS来分析,但价格也会比较高。

基因检测的流程

基因检测常用的人体检体是血液、唾液,如果是在产前检测,还可能用到羊水。如果想要开始基因检测,可以先看看想要检测的项目,是用什么检体来检测。

采集完检体之后,接下来是基因分析的时间。因为除了机器分析之外,还是有些部分会需要使用人工分析,所以依照检测的项目类别、项目多寡,以及诊所收件数。

最后,诊所收到化验所给的报告,会安排咨询师解说报告,并告知后续要做什么样的处理。

基因检测分3种,我该怎么选?

基因检测大略上可以分为3类,一类是产前、产后的遗传检测,一类是针对癌症患者使用药物、疗法的检测,一类则是所谓的“消费性检测”。



母胎基因检测与新生儿检测

产前、产后的遗传检验统称为“母胎基因检测与新生儿检测”,是最早发展的基因检测项目。原因是来自新生儿有许多遗传疾病,有些在产检的时候根本没办法发现,直到生下来,惊慌失措的父母才赶着问“为什么?”为了找到“致病”的源头以便“治病”,医学界才发展出基因检测。

像是大家最熟知的唐氏症、海洋性贫血、血友病等,都可以透过产前基因检测出来,代代相传的罕见疾病,比如脊髓性肌肉萎缩症(SMA)、脊髓小脑萎缩症,也能透过筛检,避免再次传入下一代。

遗传疾病的盛行率下降很快,就是因为发展了产前检测;不只能找到原因,而且知道怎么预防,有一些也找到了解决的方式。现在国健署也有补助产前检测的费用,可以检测最常见的遗传疾病项目,建议每对准爸妈都可以去做。

癌症筛检

这部分的检测主要是针对“癌症患者”来进行,比如肺癌患者如果带有EGFR基因阳性,标靶药物的效果会更好,所以在肺癌进入标靶治疗阶段的时候,都会要求病人先做检测;乳癌则是会检测HER2的基因标记。



所以这部分的基因检测,也慢慢纳入癌症治疗的标准一环,包含标靶药物,或是免疫治疗,都会先检测基因的反应,如果反应良好再做治疗,可以减少治疗无效的浪费,也能让病人治疗成功的希望更大。

不过除了目前所知的肺癌、乳癌等癌症之外,其实癌症也慢慢在研究不同的基因型态,光是肺癌,目前就找到30几种分子型态,如果针对这些型态一一研究、开发药物,就能真正打到每个人的需求,癌症,也能成为不再可怕的疾病。

消费性检测

“消费性检测”则是针对一般人进行,分析基因中带有的讯息,像是疾病风险的预测,包含预测癌症、心血管疾病、其他疾病的风险,或是针对个人基因的分析,像是天赋检验、性格检验、脑力检验等。

因为这些检测,除了真的找到致病基因的疾病之外,其他的疾病、天赋都是用数据库里面的基因进行比对,比如糖尿病患者的基因长某种样子、你的基因跟他的差多少等,等于是用大数据来分析风险。

但事实上,即使有疾病的基因,也不见得会表现出来,像是肥胖基因,就有可能靠着后天的饮食控制、运动努力,把体重控制在正常值。